تحليل الكروموسومات للجنين بعد الإجهاض
تحليل الكروموسومات للجنين بعد الإجهاض، توجد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم، هذا هو الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية المنقولة من الوالدين، يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات عن طريق تحليل الكروموسوم لكل شخص.
محتويات المقال
الكروموسوم
- الكروموسوم هو جزء صغير يشبه الخيط من خلية في خلية تحمل معلومات وراثية في شكل جينات، حوالي 200 نانومتر، ولكن عندما تتحلل هذه الكروموسومات وتتحلل جميع الجينات التي تحتوي عليها.
- يبلغ طولها حوالي مترين، أي ما يقرب من 20 مليون مرة من طولها الأساسي، والعلاقة بين الكروموسومات والحمل ضرورية أثناء التطور الجنيني للخلايا الأولية للشخص.
شاهد أيضًا: متى تنتظم الدورة بعد الإجهاض المبكر للسيدات
تركيب الكروموسوم
- يتميز الكروموسوم بهيكله المجهري الصغير، حيث أن إجمالي الكروموسومات بإجمالي 46 كروموسومًا يبلغ حوالي 200 نانومتر.
- ومع ذلك، يتم ضغط الكروموسومات في الخلية للمساعدة في تنظيم المواد الوراثية أثناء انقسام الخلية.
- وتتواصل الصبغيات مع بعضها البعض من خلال ما يسمى الانقسام المركزي لتكوين الكروموسوم، ويتلقى الجنين نسخة فريدة من الكروموسومات من الأم ويجتمع نفس الأب من أجل تكوين الصيغة الثنائية الطبيعية.
- وتنقسم جسيمات الكروموسومات المركزية في ذراع قصير وطويل ويقع في رأس كل كروموسوم، وهو هيكل يسمى التيلومير، والذي يحافظ على استقرار الكروموسوم وينظم عمل التيلوميرات بمساعدة إنزيم تيلوميراز، الذي يقطع التيلوميرات، ووجود مفرط.
- ويؤدي النشاط غير المنضبط لهذا الإنزيم إلى انخفاض كبير في طول التيلوميرات، مما يتسبب في تسريع عملية موت الخلية وبالتالي حدوث الشيخوخة.
أنواع الكروموسومات
- تم العثور على المعلومات الجينية البشرية في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تختلف اختلافًا كبيرًا في الحجم والشكل ونوع السمات الجينية التي تنقلها.
- لذلك، فإن عواقب تلف الكروموسوم ليست هي نفسها، لأن بعض الطفرات التي تؤثر على الكروموسومات قد لا تسبب المرض.
- في حين أن الخطأ الصغير في الذراع القصيرة للكروموسوم يسبب مشكلة كبيرة، فإن الكروموسومات تنقسم إلى نوع جسدي ونوع جنسي، والتي يتم تفصيلها على النحو التالي:
- الكروموسومات الجسدية، تحسب 22 زوجًا من الكروموسومات، والكروموسوم الأول هو الأكبر منها.
- يؤدي كل من هذه الكروموسومات إلى أمراض مختلفة إذا حدث خطأ في هيكلها أو انقسامها.
- الكروموسومات الجنسية، هناك زوج من هذه الكروموسومات، كروموسومات X وY، وهذه الكروموسومات تشكلان كروموسوم الجنين، مع كروموسوم الذكور XY والإناث XX، وترتبط هذه الكروموسومات ببعض الاضطرابات الوراثية.
خلل الكروموسومات
- تشير الكروموسومات إلى أجزاء صغيرة جدًا في الخلايا التي تحمل الجينات والشفرة الجينية للكائنات الحية التي يتم فيها ترتيب الكروموسومات البشرية في الخلايا بشكل وثيق ودقيق في أزواج.
- والعلماء الذين تخصصوا لفترة طويلة في علم الوراثة وعلم الوراثة يلطخون هذه الكروموسومات حتى تتمكن من رؤيتها وفحصها ومعرفتها تحت المجهر، خصائصها وأسرارها.
- يوضح ترتيب وعدد هذه الكروموسومات تحت المجهر عادةً ما يسمى النمط الأساسي لهذا السبب، أي تغيير في هذا النمط يسمى خلل في الكروموسومات، وهذا الاختلال يؤدي إلى انعكاسه على خصائص الشخص.
- تعتمد طبيعة هذا العيب في الخصائص على الكروموسوم الذي حدث فيه العيب، وذلك لأن كل كروموسوم مسئول عن مجموعة من السمات المحددة.
الكروموسومات والحمل
- تحدث الكروموسومات في أزواج، وبالطبع، توجد الكروموسومات البشرية في 23 زوجًا في كل خلية في الجسم، أي 46 من كروموسومات وبعد عملية التلقيح يأتي نصف الكروموسومات المكونة لخلايا الجنين تأتي من الأم من خلال البويضة.
- يأتي نصفها من الأب من خلال الحيوانات المنوية وبالتالي تحتوي جميع خلايا الجسم على العدد الإجمالي للكروموسومات باستثناء الخلايا الجنسية الأنثوية والذكرية.
- وبالتالي تحتوي البويضة غير المخصبة على 23 كروموسومًا فرديًا -وليس زوجًا -وينطبق الشيء نفسه على الحيوانات المنوية لتكوين خلايا جنينية تشبه عدد الأب والأم من الكروموسومات.
كروموسومات جنسية
- تحتوي الخلايا على اثنين من الكروموسومات الستة والأربعين التي تحدد جنس الشخص، وهما الكروموسومات X وY.
- يُطلق على هذين الكروموسومين كروموسومات جنسية وهما على النحو التالي:
- لدى النساء كروموسومين جنسي X، أي 2X الرجال لديهم الكروموسوم X وكروموسوم Y أي يكون Xu
- يتم إعطاء الأم دائمًا من البويضة التي يوفرها الكروموسوم X، أي جميع البويضات تحتوي على كروموسوم جنسي، وهو حصري من النوع X، بينما يقوم الأب بتوصيل الحيوانات المنوية من خلال كروموسوم جنسي من النوع X أو Y، بحيث يكون الرجل أو الأب مسؤولًا عن تحديد الجنس.
- تسمى بقية الكروموسومات بالكروموسومات ويمكن أيضًا أن تسمى زوجًا من الكروموسومات، عادة ما يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22.
ما هو فحص النمط النووي؟
- عندما تكون المرأة حاملاً، يتم إجراء العديد من الاختبارات على الكروموسومات والحمل من أجل تحديد مشاكل صبغة الجنين في وقت مبكر، وإذا أمكن، لمعالجتها ومعرفتها قبل الولادة.
- غالبًا ما يتم ذلك عن طريق فحص النمط الأساسي، حيث يتم تقديم هذا الاختبار عادةً في الثلث الأول من الحمل، ثم يتكرر في الثلث الثاني من الحمل، وتحقق معظم النساء نتائج بحدود طبيعية.
- لا تحتاج إلى إجراء المزيد من الاختبارات للكروموسومات والحمل إذا كانت جميع الاختبارات طبيعية، ولكن إذا كان أحد هذه الاختبارات غير طبيعي ويظهر علامات على وجود مشكلة في الكروموسوم، فقد يطلب طبيبك فحوصات لاحقة لتأكيد العيب وتحديد مشكلة الكروموسوم في الجنين.
- وللقيام بذلك، يحتاج الطبيب إلى بعض خلايا الجنين لإجراء دراسة الكروموسوم المطلوبة، وهناك أكثر من طريقة يمكن للطبيب من خلالها الحصول على خلايا الجنين، ويمكن أيضًا الإشارة إلى فحص النمط النووي باسم فحص الكروموسوم أو اختبار النمط النووي.
شاهد أيضًا: ما هي طرق الإجهاض المنزلي ؟
طريقة إجراء تحليل الكروموسومات
- يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات لكل شخص عن طريق تحليل النمط النووي الذي يمكّن الطبيب من تحديد وجود مشاكل هيكلية أو غير طبيعية داخل هذه الكروموسومات.
- من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المنقسمة التي يتم فيها ترتيب أزواج الكروموسومات اعتمادًا على تلك الخاصة بهم يمكن أن يحدد حجم الطبيب ومظهره أثناء عملية الانقسام بسهولة ما إذا كان هناك كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية.
يتم إجراء تحليل الكروموسوم على النحو التالي:
- عندما يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين، يشار إلى هذه الطريقة باسم بزل السلى أو جزء من المشيمة وتُعرف بفحص الزغابات المشيمية.
- نقل العينة إلى مختبر علم الوراثة الخلوي حيث سيتم فحصها. فصل الخلايا المنقسمة عن الخلايا التي لم يتم تقسيمها بعد، وتقسم معظم الخلايا في الجنين الخلايا.
- زراعة الخلايا في بيئة تساهم في نموها وتقسيمها، وتستغرق ما يصل إلى ثلاثة أو أربعة أيام لخلايا الدم وما يصل إلى أسبوع لفحص خلايا الجنين.
- علاج الخلايا بالمواد الكيميائية يوقف الانقسام في المرحلة التي تصبح فيها الصبغيات أكثر احكاما.
- من خلال فصل الكروموسومات عن الخلايا، حيث يتم ذلك تحت الميكروسكوب على الشريحة، وبما أن الكروموسومات ليس لها لون، يقوم المتخصص بتلوين الكروموسومات بصبغة تعرف بصبغة جيمزا، مما يزيد من عدد الكروموسومات يمكن التحقق من حجمها وترتيبها.
تحليل الكروموسومات على منتجات الحمل بعد الإجهاض
- يعد الإجهاض من أكثر مضاعفات الحمل شيوعًا تحدث في 25 إلى 30٪ من حالات الحمل.
- في حالة حدوث الإجهاض اللاإرادي قبل الأسبوع العشرين من الحمل، يتم تعريف أنسجة الجنين واستردادها منتجات الحمل (POC)، في حين يُشار إلى حالة الإجهاض اللاإرادي بعد الأسبوع العشرين من الحمل بوفاة الجنين داخل الرحم (موت الجنين داخل الرحم -IUFD).
- السبب الأكثر شيوعًا الإجهاض اللاإرادي هو خلل في الكروموسومات في الجنين. لذلك، فإن هذا العيب هو سبب 50-60٪ من حالات الإجهاض اللاإرادي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- لذلك، يمكن أن يكشف تحليل الكروموسومات على منتجات الحمل أو IUFD عن طريق الاختبار الجيني عن سبب الإجهاض اللاإرادي والمراقبة المحسنة للحمل في المستقبل من خلال النظر في طرق الإخصاب والفحص الشامل للكروموسومات.
- لتجنب تكرار الإجهاض، ووجد أن حدوث تشوهات الكروموسومات في IUFD يحدث بنسبة 20٪.
دواعي إجراء تحليل الكروموسومات على منتجات الحمل أوIUFD
- النساء الحوامل اللواتي تعرضن للإجهاض مرتين أو أكثر.
- للتأكد من أن نتائج اختبارات ما قبل الولادة سلبية.
- إذا كان هناك تشوهات واضحة في الجنين المكسور.
- يهتم الأزواج بمعرفة شدة احتمال حدوث إجهاض لا إرادي.
اضطرابات الكروموسومات والحمل
- مع تطوير تقنيات للكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل، فإن اضطرابات الكروموسومات والحمل لها العديد من الاختبارات التي يمكن أن تحدد المشاكل التي تنتج عن عدم التوازن في عدد أو نوع هذه الكروموسومات.
- تختلف اضطرابات الكروموسومات الشاذة وبالتالي الجنينية اختلافًا كبيرًا، وتشمل هذه الاضطرابات ما يلي:
- متلازمة داون تحدث هذه المتلازمة عندما يحدث التثليث الصبغي في كروموسوم 21 بدلاً من زوجين، وتؤثر هذه المشكلة بشكل كبير على نمو الطفل وقدراته سنتحدث عن متلازمة داون.
- متلازمة إدوارد تحدث عندما يكون لدى الطفل عدد زائد من الكروموسومات 21 ولدى هؤلاء الأطفال العديد من المشاكل التي تمنعهم غالبًا من العيش لفترة أطول من عام.
- متلازمة باتو إنها ثلث الكروموسوم 13، والأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو يعانون من مشاكل في القلب والعديد من الاضطرابات العقلية، ومعظم هؤلاء الأطفال لا يعيشون لأكثر من عام.
- متلازمة كلاينفلتر تحدث عندما يكون لدى الجنين الخبيث كروموسوم X وبالتالي لديه XXY بدلاً من XY حيث أن الكروموسوم الجنسي ويعاني هؤلاء الأطفال من تأخر البلوغ وقد ترتبط حالتهم بالعقم الدائم.
- متلازمة تورنر في هذه المتلازمة، يكون الجنين امرأة ذات كروموسوم X غير مكتمل، ولديه X0 بدلاً من XX ويعاني من مشاكل في القلب ومشاكل في العنق ونمو طولي.
تثلث الصبغي 21
- تحدث متلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 من الكروموسومات الخلوية الطبيعية، والتي تنطوي على العديد من التغييرات في قدرة الجسم على التعلم والتحكم.
- تتضمن الحقائق العلمية حول متلازمة داون ما يلي:
- تحدث متلازمة داون في حوالي واحد من كل 1000 طفل في البلدان النامية وواحد من 650 طفلًا في البلدان الصناعية.
- قد يكون هذا بسبب تأخر الولادة في البلدان الصناعية أكثر من 80٪ من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون حاليًا لأمهات دون سن 35 عامًا.
- نظرًا للتطور العلمي الأخير، يبلغ متوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حوالي 55 عامًا.
- يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ونسبة صغيرة منهم يعانون من إعاقات ذهنية شديدة.
- معدل الذكاء عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يقترب من 50 درجة، في حين أن مستوى الذكاء لدى الأطفال العاديين يصل إلى 100 درجة.
- بعض حالات متلازمة داون خطيرة للغاية، في حين أن البعض يمكن أن يستمر في التعليم العادي مع هذه المتلازمة.
شاهد أيضًا: حكم الإجهاض في الإسلام
في نهاية رحلتنا مع تحليل الكروموسومات للجنين بعد الإجهاض، يتلقى الطفل الكروموسومات من نصفها من الأب والآخر من الأم، يمكن فقد أحدها أو زيادة إضافية بسبب عيب، وتحليل الكروموسومات يمكن أن يكشف هذه التغيرات.