أعراض متلازمة داون أثناء الحمل pdf
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل PDF، عندما تكتشفين أنك حامل، فإن أحد أفضل الأشياء، التي يمكنك القيام بها هو بدء رعاية ما قبل الولادة، سلسلة من الزيارات الروتينية، مع طبيبك أو ممرضة معتمدة قابلة للتحقق من صحتك أنت وطفلك.
فما هي حالة داون؟ وما أعراضها؟ تابعونا على موقع مقال للتعرف على أعراض متلازمة داون أثناء الحمل PDF.
محتويات المقال
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون، هي حالة يولد فيها الطفل مع نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين.
ومن هنا جاء اسمه الآخر، تثلث الصبغي 21، مما يؤدي إلى تأخر، وإعاقة في النمو البدني والعقلي.
العديد من الإعاقات تستمر مدى الحياة، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط العمر المتوقع، ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية.
حيث تقدم التطورات الطبية الحديثة، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص، الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم، العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذه الحالة.
شاهد أيضًا: ما هي أسباب متلازمة داون
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
في جميع حالات التكاثر، ينقل الوالدان جيناتهما إلى أطفالهما، هذه الجينات تحمل في الكروموسومات، وعندما تنمو خلايا الطفل.
من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، مقابل 46 كروموسومًا إجمالاً، بحيث يكون نصف الكروموسومات من الأم ونصفها من الأب.
في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى انتهاء الطفل بثلاث نسخ.
أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين؛ يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
ما هي أنواع متلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
Trisomy 21
- Trisomy 21 يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية، هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
Mosaicism
- تحدث الـ Mosaicism عندما يولد الطفل بكروموسوم إضافي، في بعض خلاياه وليس كلها.
- كما يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من النوع Mosaicism، إلى ظهور أعراض أقل من أولئك الذين يعانون من تثلث الصبغي 21.
Translocation
في هذا النوع من متلازمة داون، لا يمتلك الأطفال، سوى جزء إضافي من الكروموسوم 21.
وهناك 46 كروموسومًا إجماليًا، ومع ذلك، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقًا.
هل سيعاني طفلك من متلازمة داون؟
لدى بعض الآباء فرصة أكبر للولادة لطفل مصاب بمتلازمة داون، وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية.
فإن الأمهات البالغات من العمر 35 عامًا أو أكثر من المرجح أن يكون المصدر الموثوق به.
وذلك لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من الأمهات الأصغر سنًا، حيث يزداد الاحتمال كلما كبرت الأم.
كما تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا، حيث وجدت دراسة أجريت عام 2003 أن الآباء، الذين تزيد أعمارهم عن 40 سنة، لديهم فرصة مضاعفة، لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
من بين الآباء الآخرين الذين هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون:
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة داون.
- أيضًا الأشخاص الذين يحملون عملية النقل الجيني.
من المهم أن تتذكر أنه لا يوجد أحد من هذه العوامل يعني أنه سيكون لديك، بالتأكيد طفل مصاب بمتلازمة داون.
ومع ذلك، إحصائيًا وعلى عدد كبير من السكان، قد تزيد من فرصة ذلك.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من أن احتمال حمل طفل مصاب بمتلازمة داون يمكن تقديره، عن طريق الفحص أثناء الحمل، فلن تواجه أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون.
حيث أنه عند عملية الولادة، عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، بما في ذلك:
- ملامح الوجه المسطحة.
- الرأس والأذنين الصغيرة.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان.
- عيون مائلة إلى أعلى.
- آذان غير نمطية.
- ضعف العضلات.
- يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بمتوسط الحجم، ولكنه سوف ينمو بشكل أبطأ من الطفل بدون الحالة.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى حد ما من إعاقة في النمو.
ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى معتدلة، كما أنه قد تعني تأخيرات النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل قد يكون لديه:
- سلوك مندفع.
- حكم ضعيف.
- فترة انتباه قصيرة.
- قدرات تعلم بطيئة.
وغالبًا ما تصاحب المضاعفات الطبية متلازمة داون، قد تشمل هذه:
- البدانة.
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- نظر ضعيف.
- إعتام عدسة العين (العيون الغائمة).
- مشاكل الورك، مثل الاضطرابات.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء النوم).
- الخرف (مشاكل الفكر والذاكرة).
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية).
- تأخر نمو الأسنان، مما تسبب في مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة، وقد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد.
اخترنا لك: متلازمة ستيفن جونسون بالصور
ما هي نتائج فحص متلازمة داون أثناء الحمل؟
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة، إذا كانت المرأة فوق 35 عامًا.
أو والد الطفل أكبر من 40 عامًا، أو هناك تاريخ عائلي من متلازمة داون، فقد ترغب في الحصول على تقييم.
الثلث الأول
يمكن أن يبحث تقييم الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم عن متلازمة داون في جنينك، هذه الاختبارات لها معدل إيجابي كاذب أعلى من الاختبارات.
التي أجريت في مراحل الحمل المتأخرة، إذا لم تكن النتائج طبيعية، فقد يتابع طبيبك عملية بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الفصل الثاني
اختبار الموجات فوق الصوتية وعلامة التحديد الرباعي (QMS) يمكن أن يساعد في تحديد متلازمة داون.
والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي، يُجرى هذا الاختبار، بين 15 و20 أسبوعًا من الحمل.
إذا لم يكن أيًا من هذه الاختبارات طبيعيًا، فسيتم اعتبارك عرضة لخطر الإصابة بالعيوب الخلقية.
اختبارات قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون
قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في طفلك، وقد تشمل هذه:
فحص السائل الأمنيوسي
- حيث يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي، لفحص عدد الكروموسومات لدى طفلك، عادة ما يتم الاختبار بعد 15 أسبوعًا.
أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS)
- سيأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، ويتم هذا الاختبار بين الأسبوع التاسع والرابع عشر من الحمل.
- ويمكن أن يزيد من خطر الإجهاض، ولكن وفقًا لـ Mayo Clinic، فإن ذلك يكون بنسبة تقل عن 1 بالمائة فقط.
أخذ عينات دم عن طريق الجلد عن طريق الجلد (PUBS، أو قلبية)
- سيأخذ طبيبك دمًا من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب في الكروموسومات، ويتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، لديها خطر أعلى للإجهاض.
- لذلك يتم إجراؤه فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض، ويفضلون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بدلاً من فقدان الحمل.
الاختبارات عند الولادة للكشف عن متلازمة داون
عند الولادة، سيقوم طبيبك بما يلي:
- إجراء فحص بدني لطفلك.
- طلب فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون.
هل هناك علاج لمتلازمة داون؟
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة متنوعة من برامج الدعم، والبرامج التعليمية، التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة وعائلاتهم، NDSS هو مكان واحد فقط للبحث عن البرامج على الصعيد الوطني.
تبدأ البرامج المتاحة مع التدخلات في مرحلة الطفولة، ويتطلب من الأطباء تقديم برامج علاجية للأسر المؤهلة.
في هذه البرامج، سيساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجين طفلك على تعلم:
- المهارات الحسية.
- المهارات الاجتماعية.
- مهارات المساعدة الذاتية.
- مهارات القيادة.
- اللغة والقدرات المعرفية.
غالبًا ما يحقق الأطفال المصابون بمتلازمة داون معالم مرتبطة بالعمر، ومع ذلك، قد يتعلمون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين.
اخترنا لك: ما هي متلازمة بروتيوس وعلاجها
كانت هذه نبذة عن أعراض متلازمة داون أثناء الحمل pdf، وفي حالة وجود أطفال مصابين بالمتلازمة فتعد المدرسة جزء مهم من حياة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، بغض النظر عن القدرة الفكرية.