ما هي متلازمة بروتيوس وعلاجها

ما هي متلازمة بروتيوس وعلاجها، أصبحنا نجد أن الأمراض المنتشرة ليست فقط لأسباب كالعدوى والفيروسات والبكتيريا، إنما هناك أمراض جينية نتيجة انقسام الخلية داخل الجسم، ومن ثم ينشأ المرض ويصبح متلازمة أو مرضى جيني معقد ينتشر في باقي الجسم.

وتصعب معه العلاجات ويصبح المصاب في معاناة طويلة لا يخرج منها إلا بخسارة المعركة مع حالته التي قد تكون ميؤوس منها، هكذا متلازمة بروتيوس أو مرض فريدمان فإنه مرض جيني يصيب أجزاء الجسم مثل الوجه والعظام والنخاع أيضًا الشوكي.

ويتطلب المرض علاجات معينة لهذا فإن متلازمة بروتيوس تعد من الأمراض النادرة، والتي تحدث لشخص من بين عشرة أشخاص على سبيل المثال، وسوف نوضح عن قرب متلازمة بروتيوس وكيفية علاجها وغير ذلك من تفاصيل.

متلازمة بروتيوس

• تعد متلازمة بروتيوس من الحالات التي تحدث في النادر وبنسبة تكاد تكون منعدمةز
• ويمكن أن تصنف الحالة على أنها اضطراب كثير التعقيد يلازمه حدوث إصابات أخرى في الجسم.
• هذا الاضطراب يكون مصاحبًا لبعض أمراض أخرى جلدية تحدث أسفل سطح الجلد.
• علاوة على وجود بعض تشوهات داخل الوعاء الدموي وأورام وفرط التصبغات.
• وأيضًا تظهر شامة مخية تميز هذا المرض وتشير إلى تفاقم تدريجي لهذا الاضطراب.

شاهد أيضًا: اعراض متلازمة ما قبل الحيض

أهم الأسباب التي تؤدي إلى حدوث متلازمة بروتيوس

• بعض الدراسات التي تعمل على مثل هذه الحالات النادرة من تلك الأمراض أوضحت بأن هناك جين محدد.
• هو الذي يتسبب في حدوث هذا الاضطراب، ألا وهو الجينAKT1 هذا النوع من الجينات هو أهم أسباب حدوث متلازمة بروتيوس.
• حيث قام عدد من الباحثين بتحليل الحمض النووي للأنسجة التي تأثرت بالمرض ومقارنتها مع الحمض النووي للأنسجة الغير مرضية لهؤلاء المصابين.
  • وتم التأكد من أن هذا الجين الموجود في النسيج المتضرر هو السبب في حدوث ذلك.
• حيث أن متلازمة بروتيوس توجد من خلال جين جسدي معين، وذلك يوضح بأن أي عرض يظهر على المنطقة المصابة.
  • وأن المريض الذي يعاني من جينات أو طفرات ما بعد حدوث المرض تكون أنماط حدوثها للعرض قليلة في حدتها.
• وأيضا طبيعة انتشار الجينات هي التي تؤدي لوجود العرض لدى المريض الذي يعاني من تلك المتلازمة.
• تعتبر متلازمة بروتيوس من الحالات التي تتحدث نادرًا، كما أشرنا فقد تم ملاحظة المرض على عدد أقل من مائة فرد في جميع أنحاء العالم.
  • وذلك يؤكد بأن معدلات الانتشار قليلة لحالة واحدة بين مليون طفل حديث الولادة.
  • ويمكن مع كل هذا أن يكون الفحص والتشخيص خطأ لدى بعض الحالات المتضررة.
• وقد تحدث أيضًا في أولى مراحل نمو الجنين وبطريقة غير منتظمة، كما أن حدوثها يكون بشكل تلقائي وتعرف باسم الفسيفساء الجيني.

ما هي أعراض متلازمة بروتيوس

للوقوف على العلاج لهذه الحالة النادرة ينبغي أن نتعرف على الأعراض التي تعتبر مؤشر يوضح متلازمة بروتيوس وهذه الأعراض كالتالي:

• النسيج الرخوي يعتبر نموه داخل الجسم من أكثر الأعراض أو المضاعفات الطبية الهامة.
  • وكذلك فرط النمو للعظام من الأحداث الثانوية للتغير الوسيط عبر تطور الجين.
  • وكذلك هيكلة الغضروف أو تشكيله وفي أغلب الأحيان يحدث بطء في نمو هذه الأنسجة والعظام بعد أن يبلغ الشخص.
• يحدث نقص في الدهون الشحمية التي توجد أسفل الجلد في الأطراف أو في الجذع.
  • وأيضًا نمو للفك الأسفل يكون غير متساوي مع نمو الفك الأعلى من الفم.
• قد تتضمن الأعراض وجود حول بالعينين أو حدوث خراج، وكذلك نمو بالغ في طول العنق والجذع وحدوث تضخمات لعضلة الساق وهذا يتسبب في تغير شكل الجسم تمامًا مع وجود تشوهات في بعض الوظائف الجسدية.
• يمكن أن تحدث المتلازمة ونتبينها من خلال مشكلات في الكلى أو المثانة، ولكنها أعراض قليلة في الظهور وتحدث بنسبة عشرة في المائة من المصابين.
• ظهور مشاكل في الجهاز التناسلي على هيئة أكياس خراج كلوية أو عدم التساوي في نمو الكلي والمثانة.

أعراض متلازمة بروتيوس

• يمكن أن تظهر التهابات أو مشاكل جلدية تؤدي إلى أمراض وظيفية في الجلد.
• أيضا يمكن ظهور ورم حميد كالورم الشحمي أو ورم النسيج الضام أو البشرة النيفية وتشوه في الوعاء الدموي، لذا فإن المصابون بمشاكل في الجلد هم أكثر الأشخاص تعرضا لأي إصابات في أي نسيج أخر للجسم.
• يحدث ظهور تشوه في الرئة الكيسية لأقل من عشرة في المائة وتعد أكثر شيوعًا لدى صغار السن.
• قد يحدث تورم شحمي داخل البطن أو الصدر ما يؤدي إلى زيادة الخطورة بالإصابة بالأمراض التخثرية كتخثر الأوردة العميقة أو حدوث انسداد في الرئة، مما يؤدي ذلك إلى الوفاة وهذا يحدث لدى الأطفال بشكل خاص.
• يمكن حدوث بعض صعوبات في التعلم أو تراجع في القدرات العقلية لدى بعض المتضررين من متلازمة بروتيوس، وهذا يرتبط بنمو الوجه بشكل ملاحظ، كما يحدث تشوه في الجهاز العصبي المركزي.
• يمكن أن يظهر عرض تكشط الجلد وحدوث خشونة في طبقاته ونجد ظهور تكتل جلدي ومعه بقع عالية.
• قد تشير الأعراض لوجود ميل أو انحناء للعمود الفقري ويسمى علميًا الجنف.
• من أحد أعراض متلازمة بروتيوس حدوث تزايد في سماكة الجلد المبطن في باطن القدم.
• عند حدوث تشوه للجهاز العصبي نجد حدوث تغيرات في فتحة الأنف تكون واسعة عن حجمها الطبيعي، وأيضًا يظهر ضيق في حجم الرأس مع تدلي جفون العين.
• يحدث تزايد بالغ وسريع في نمو الدهون الموجودة على الذراع والساق وأيضًا المعدة.

شاهد أيضًا: متلازمة ستيفن جونسون بالصور

الأشخاص التي تتعرض لمتلازمة بروتيوس

• عند حدوث متلازمة بروتيوس فإنه لا توجد أي اختلافات في ذلك، ولكن هناك اعتقاد لإحدى الدراسات بأن الإصابة بالمرض تكون أكثر تأثيرًا في الرجال بالمقارنة مع السيدات ولكنها دراسة لم تؤكد ذلك.
• الجين الوراثي المسبب لمتلازمة بروتيوس هو طفرة جسمانية تتكون بعد الحمل.
  • وتتواجد في واحد أو أكثر من واحد لدى تسلسلات فرعية للخلية الجينية.
  • وغالبًا لا يحدث نمو متدرج يتضح أثناء الولادة ولذلك يتأخر الفحص.
• يمكن ظهور المتلازمة منذ حدوث الولادة، ولكن احتمالية الإصابة بجلطات سرطانية نتيجة للمرض تكون قليلة جدًا.
  • ولكن الجلطات داخل البويضة لدى الأنثى أو داخل الخصية لدى الذكر تحت الاحتمال في حدوثها.

كيفية علاج متلازمة بروتيوس

• إن متلازمة بروتيوس ليست تعتبر مرضًا وراثيًا وانتقاله غير متعلق بإصابة أحد الأبوين.
  • ولكن هو مرض مركب يصيب بعض المناطق الجسم.
• وطريقة علاج المرض لم تتضح بصورة مباشرة حتى الآن، ولكن يوجد إجراء علاجي من شأنه أن يساهم في تقليل الأعراض.
  • التي تحدث بسبب متلازمة بروتيوس والتخفيف من انتشارها لدى المرضى المصابين.
• عند حدوث تأثيرات في مناطق مختلفة من الجسم يلزم أن يذهب المصاب إلى العديد من المتخصصين كطبيب القلب وأخر للأمراض الجلدية.
• وأيضًا طبيب أمراض الجهاز التنفسي وطبيب للعظام وكذلك المعالج الطبيعي والنفسي.
  • وأحيانًا يمكن أن يتطلب الأمر حدوث عملية جراحية لدى بعض المصابين.
  • لكي يتم إزالة فرط النمو للجلد والنسيج المتزايد وفقًا لبعض التوصيات من الأطباء المختصين لعلاج متلازمة بروتيوس.
• وأحيانًا يتم اقتراح إجراء جراحة للتخلص من الصفائح المسببة للنمو داخل العظام للعمل على تقليل معدلات النمو المتزايد في العظام.

شاهد أيضًا: ما هي أسباب متلازمة داون