مرض تاي ساكس اسبابه وعلاجه
مرض تاي ساكس هو مرض يُصيب مركز الجهاز العصبي للإنسان فيعد مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه يظهر عن طريق اضطراب عصبي تنكسي يصيب مختلف الأعمار، ولكن يتطور بشكل أسرع عند الأطفال حيث يتسبب في موت الطفل لأنه يعمل على تكسير المادة الدهنية لجسم الطفل وينتج عن ذلك فقدان الطفل المصاب بمرض تاي ساكس.
محتويات المقال
مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه
يعد مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه عبارة عن اضطراب نادر فهو ينتقل إلى الطفل عن طريق الأبوين من خلال تلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ.
فهو يحدث عند غياب الإنزيمات التي تعمل على تكسير المواد الدهنية الموجودة في الجسم التي تعرف باسم بغانغليوزيد.
فتتكون وتتراكم هذه المواد الدهنية في دماغ الطفل فبالتالي تكون مادة سامة فتتأثر الخلايا العصبية بسببها.
وعندما يتطور مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه في الطفل ينتج عنه فقدان في سيطرة الطفل على عضلاته.
ومن الممكن أن يؤثر ذلك على الطفل ويصيبه بالشلل والعمى والموت.
يقتصر الخطر بنسبة كبيرة على مجموعات المؤسس التي فيها تتبع المجموعات جذور المرض إلى سلف محدد ومشترك بسبب عدم تنوع الجينات داخل المجموعات.
حيثُ يتم تمرير جزء من الطفرات بسهولة إلى الذرية مما ينتج عنه ارتفاع في معدلات الأمراض التي توجد في الجسد.
فمع مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه توجد أربعة مجموعات تسمى بمجموعات المؤسس وهى:
يهود الأشكنازون
يواجهون يهود أشكنازون أعلى درجة من درجات المخاطر الموجودة في تاي ساكس.
حيث يكون واحد من ثلاثون شخص هو الناقل للمرض ويوجد نوع معين من الطفرات الموجودة داخل السكان وتكون بنسبة 1278% من TATC.
فينتج عنه مرض تاي ساكس الطفلي في منطقة الولايات المتحدة حيث يتأثر طفل واحد من بين 3500 طفل من يهود أشكنازي.
جنوب لويزيانا
تتأثر بنفس الطفرة وتمتلك نفس المستوى من درجات المخاطر الموجودة في تاي ساكس حيث يتمكن العلماء من تتابع أصل الناقلات للمرض إلى القرن الثامن عشر حيث يتم تزاوج مؤسس واحد في فرنسا ولم يكن من اليهود.
الكنديين الفرنسيين
يوجد لديهم نفس المخاطر السابقة ولكنهم يتأثرون بطفرتين غير مترابطين.
الأمريكيون الأيرلنديون
هم أقل تأثر عند مقارنتهم بالمجموعات السابقة.
شاهد من هنا: دواعى استعمال فيتايامي Vitayami لعلاج نقص الحديد والفيتامينات والآثار الجانبية
أهم أعراض مرض تاي ساكس
مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه تختلف عن أعراضه، فهي تظهر عند معظم الرضع من قبل الولادة.
وتبدأ الأعراض في الظهور عندما يكون عمر الطفل ستة أشهر، ومن علامات وأعراض مرض تاي ساكس:
- مشاكل في الحركة.
- يتكلم المصاب بمرض تاي ساكس بكلام غير واضح.
- مشاكل في النمو.
- حدوث نوبات الصرع.
- الشكل المزمن.
- وجود بقع في العينين ذات اللون الأحمر.
- يمشي المصاب بطريقة غير مستقرة.
- حدوث ضعف في عضلات الطفل.
- الشكل البالغ.
- حدوث تشنجات.
- حدوث تأخر في النمو الاجتماعي والعقلي.
- فقدان الطفل للسمع والبصر.
- شكل طفولي مُتأخر.
- فقدان الطفل للمهارات الحركية كالزحف والتقلب والجلوس.
أسباب حدوث مرض تاي ساكس
ينتج مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه عن طريق الجينات المنتقلة عبر الوالدين للطفل بسبب وجود طفرات في الجينات المحمولة على الكروموسوم 15.
فبالتالي يعمل هذا الجين على إنتاج البروتين في الجسم ويعرف باسم Hexosaminidase A.
وبدون هذا الإنزيم يتم تراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية داخل الدماغ.
تشخيص مرض تاي ساكس
يمكن تشخيص مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه من خلال الاختبارات التي تسبق الولادة كبزل السائل الأمينوسي وعينات الزغابات المشيمية من خلال البطن أو المهبل.
فيقوم الطبيب بعمل CVS في الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل.
أما بزل السائل الأمينوسي تؤخذ منه العينة في الفترة بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين عن طريق إبرة في بطن الأم.
يقوم الطبيب بإلقاء عدة تساؤلات للوالدين عن الأعراض التي تظهر على الطفل، ثم يطلب الطبيب عمل تحليل دم للتشخيص.
ثم يتحقق الطبيب من أحد الإنزيمات كأنزيم هيكسوسامينيداز الموجود في دم الطفل فعندما تكون مستويات الإنزيمات غير موجودة أو منخفضة يكون حينئذ الطفل مصاب بمرض التاي ساكس.
اقرأ أيضًا: من أي عمر تبدأ علامات التوحد وما أهم العلامات الدالة عليه؟
علاج مرض تاي ساكس
لا يوجد علاج محدد للأطفال المُصابون بـمرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه، ولكن تستخدم بعض العلاجات حتى لا تزيد أعراض المرض على الطفل.
وحينئذ يكون الهدف الأساسي للعلاج هو الشعور بالراحة والدعم ويُعرف ذلك باسم “الرعاية التلطيفية”.
فهي تتضمن وجود علاجات للألم والتحكم في الصرع والعلاج الطبيعي، حيث تشتمل العلاجات التي تدعم الطفل على:
العناية بالجهاز التنفسي
فالأطفال الذين يعانون بمرض تاي ساكس يصابون بسهولة بعدوى الرئة التي ينتج عنها تراكم المخاط في الرئتين مع وجود مشكلات في التنفس.
فيقوم الوالدين باستخدام العلاج الفيزيائي CPT الذي يعمل على إزالة المخاط الموجود في الرئتين.
الأدوية
تعمل الأدوية على التخفيف من حدة الأعراض حيث يتم وصف الأدوية عبر الطبيب حيث تشتمل على الأدوية المضادة للنوبات الناتجة عن الصرع.
العلاج الطبيعي
حيث يعمل العلاج الطبيعي على الحفاظ على مرونة المفاصل، فبالتالي يعمل العلاج الطبيعي على تأخر تصلب المفاصل للطفل المصاب بمرض تاي ساكس، ويحد من آلامها وفقدان وظائفها.
أنبوبة الطعام
يستخدمها الطفل المصاب بسبب صعوبة البلع ومشكلات التنفس التي تتواجد أثناء تناول الطعام.
العلاج الجيني
من خلال استبدال الجين المعيوب عند المريض بجين آخر طبيعي حتى يتمكن من إنتاج إنزيم آخر نشط.
وحتى لا يتطور مرض تاي ساكس وتتدهور حالته المرضية.
العلاج ببدائل الإنزيم
يكون ذلك العلاج عن طريق استبدال الإنزيم المفقود لدى الأفراد المُصابون بمرض تاي ساكس عن طريق استخدام الإنزيمات الاصطناعية.
ولكن توجد عدة مشاكل في هذا النوع من العلاج بسبب عدم قدرة الإنزيم البديل بالعبور إلى الحاجز الدماغي الدموي.
فهو عبارة عن شبكة تعمل على وقاية الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.
العلاج الجزيئي
فهو يكون عن طريق استخدام الجزيئات الصغيرة التي تنتج داخل الخلية، فقبل أن تتكسر الإنزيمات المعيوبة.
ترتبط الجزيئات الصغيرة بالأنزيمات ويتم توجيهها إلى داخل الخلية.
حيث تساعد الإنزيم أن يقوم بوظيفته الطبيعية التي تقوم بتكسير المادة المتراكمة في مرض تاي ساكس.
طرق الوقاية من مرض تاي ساكس
لا توجد طريقة مُعينة للوقاية من مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه إلا عن طريق الفحص من خلال الاختبارات الجينية لأحد الوالدين.
فيساعد الفحص المبكر على الوقاية من مرض تاي ساكس، حيث يتم استخدام ثلاث طرق للتقليل من حدوث هذا المرض:
التشخيص الوراثي الذي يتم قبل الزرع
حيثُ يتم تشخيص الجنين واضطراباته الوراثية بعد تخصيب بويضة الأم عن طريق تقنيات طفل الأنابيب.
أي اختيار الأجنة التي لا يوجد بها أي عيوب ويتم زرعها في رحم الأم وتستخدم هذه الطريقة لمجموعة من الأمراض منها: مرض تاي ساكس والاضطرابات الوراثية الأخرى ومرض التاي ساكس.
التشخيص قبل الولادة
عن طريق تحليل الجينات قبل الولادة حيثُ يتم من خلالها تحديد وراثة الطفل للمرض أم لا.
اختبار ماتي
عن طريق اختبارات ما قبل الزواج لتحديد مدى إصابتهم بمرض التاي ساكس.
شاهد أيضًا: تحاليل لكشف مرض التوحد في وقت مبكر وكيفية تشخيصه؟
يعد مرض تاي ساكس اسبابه وعلاجه من أخطر الأمراض كما أوضحنا سابقاً، فيجب عليكما أيها الوالدين أن تهتموا معاً بهذ المرض الوراثي حتى لا يؤثر علي الجنين ومن الممكن أن يؤدي إلى فقداته أو تعرُضه للكثير من المخاطر كما أوضحنا سابقاً.