فقر الدم الوراثي والزواج

فقر الدم الوراثي والزواج، تنتقل العديد من الأمراض والحالات المرضية بالوراثة، حيث يتم توارث هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء ومن ضمن هذه الأمراض الوراثية أمراض فقر الدم وتختلف أنواع فقر الدم من حيث الأسباب وكذلك بعض أمراض فقر الدم تكون وراثية والبعض الآخر غير وراثي.

فقر الدم Anemia

• هو حالة مرضية تنشأ نتيجة لنقص كمية كرات أو خلايا الدم الحمراء في جسم الإنسان مما يؤدي إلى عدم وصول الكمية الكافية من الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم.
• يعاني مريض فقر الدم بمختلف أنواعه بالشعور بالتعب المتكرر في أوقات متقاربة.

القياسات المرتبطة بكرات الدم الحمراء

• توجد مجموعة من القياسات الضرورية التي يعتمد عليها نسبة الهيموجلوبين في الدم، حيث لهذه القياسات أهمية كبرى في بناء كريات الدم الحمراء داخل الدم.
• تركيز الهيموجلوبين ((HGB وهو نسبة الهيموجلوبين التي تحمل غاز الأكسجين في الدم والتي يتم توزيعها على جميع أعضاء وخلايا جسم الإنسان.
• الهيماتوكريت أو مكداس الدم (HCT) هو الراسب الدموي أو حجم خلايا كرات الدم الحمراء من إجمالي حجم الدم.
• تعداد كرات الدم الحمراء (RBC count) هو عبارة عن عدد كرات الدم الحمراء، التي توجد في حجم معين، يكون معروف مسبقا من حجم الدم الكلي، يتم التعرف على عدد كرات الدم الحمراء من فحوصات معينة.
• يختلف عدد كرات الدم من شخص لآخر تبعا للجنس، حيث يختلف عدد كرات الدم الحمراء في الرجل عن الأنثى، بالنسبة للذكور فتقل القيم عن 13.5 g/dl، تركيز الهيموجلوبين، وتكوين قيم أقل من 41% للهيماتوكريت.
• أما بالنسبة للإناث، تكون النسبة المحددة لهم هي قيم أقل من 12 g/dl تركيز الهيموجلوبين، وتكون قيم أقل من 36% للهيماتوكريت.

اختلاف قيم الهيموجلوبين

• توجد مجموعات متنوعة لقيم الهيموجلوبين، وقد تختلف قيم الهيموجلوبين الموجودة لدى هذه المجموعات، بخلاف باقي البشر، وذلك لعدة أسباب وراثية، وجينية، ويمكن أن تكون خاصة بالأسلوب المتبع في حياتهم الشخصية.
• الأشخاص المدخنين، فإنه من المعروف عنهم ارتفاع نسبة مكدسات الدم، عن غيرهم من الأشخاص غير المدخنين، ولهذا يمكن أن يؤدي إلى التمويه، وإخفاء وجود مرض فقر الدم لدى المدخنين، ولكن يتبين ذلك من خلال بعض الفحوصات الطبية والمعملية الخاصة.
• نجد أن سكان المناطق المرتفعة ترتفع نسبة الهيموجلوبين لدى الأشخاص التي تسكن في الأماكن المرتفعة عن سطح البحر، فيكون نسبة الهيموجلوبين أكثر من الذين يسكنون في أماكن منخفضة أو قريبة من سطح البحر.

اختلاف قيم الهيموجلوبين طبقا لأصلهم

• وتختلف نسبة الهيموجلوبين في بعض الأشخاص مثل الأمريكان الذين من أصل أفريقي حيث تنخفض قيم الهيموجلوبين لديهم بنسبة من 0.5 – 1.0 g/dl من نسب الهيموجلوبين المتعارف عليها.
• الإصابة ببعض الأمراض المزمنة، حيث يؤدي إلى تخفيض قيم الهيموجلوبين لأقل من المعدل الطبيعي العالمي، إلا أن هذه القيم ليس لا تدل على وجود مرض الأنيميا بشكل أساسي.
• الأشخاص الرياضيون يتمتعون الأشخاص الرياضيون بقيم هيموجلوبين مرتفعة، حيث تكون مختلفة عن القيم المعروفة عالميًا.
• توجد مجموعة من أنواع فقر الدم، حيث لكل مرض السبب الخاص لحدوثه، فإن حدوث فقر الدم عبارة عن حالة مؤقتة، أو حالة مرضية مستمرة، وإنه من المحتمل أن يتراوح بين البسيط، والحاد.

أهمية الهيموجلوبين في جسم الإنسان

• الهيموجلوبين هو عبارة عن البروتين الغني بالحديد ذو اللون الأحمر، والذي يمد الدم، باللون الأحمر المعروف، تحتوي كرات الدم الحمراء على كميات كبيرة من الهيموجلوبين.
• يعتبر الهيموجلوبين العنصر الأساسي الذي يجعل كرات الدم الحمراء لها القدرة على حمل الأكسجين ونقله من الرئتين إلى باقي أعضاء وخلايا جسم الإنسان
• نقل غاز ثاني أكسيد الكربون من أعضاء الجسم المختلفة إلى الرئتين ليتم تبادل غاز ثاني أكسيد الكربون بغاز الأكسجين.
• يتم إنتاج خلايا الدم في نخاع العظام بشكل مستمر، بما فيها الخلايا الحمراء، حيث أنه عبارة عن مادة إسفنجية ذات لون أحمر، وتوجد في يتم إنتاج جميع خلايا الدم في نخاع العظام بشكل مستمر، بما فيها الخلايا الحمراء، حيث أنه عبارة عن مادة إسفنجية ذات لون أحمر، وتوجد في تجاويف العظام ذات الحجم الكبير، داخل جسم الإنسان.

الهيموجلوبين بشكل عام

• يحتاج إنتاج الهيموجلوبين، وخلايا الدم الحمراء، إلى الكثير من الحديد والفيتامينات والبروتينات، والمتوفرة في الغذاء الذي يتناوله الإنسان، بالإضافة إلى هرمون الإريتروبوئيتين، والذي تعمل الكلى على إفرازه.
• يستطيع الجسم أن يساعد على تلف الكثير من خلايا الدم الحمراء، وكذلك لا يستطيع أن ينتج القدر الكافي من خلايا الدم الحمراء، عندما يقوم بالتعرض إلى الأنيميا.
• أو في العظام ذات الحجم الكبير، داخل الجسم.
• يحتاج إنتاج الهيموجلوبين، وخلايا الدم الحمراء، إلى الكثير من الحديد والفيتامينات والبروتينات، والمتوفرة في الغذاء الذي يتناوله الإنسان، بالإضافة إلى هرمون الاريتروبوئيتين، والتي تعمل الكليتين على إفرازه.
• عندما يصاب الأنسان بمرض فقر الدم يمكن لجسم الإنسان أن يساعد على تلف الكثير من خلايا الدم الحمراء، وكذلك لا يستطيع أن ينتج الكمية الكافية من خلايا الدم الحمراء.

أسباب انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم

• يعتبر السبب الرئيسي في الإصابة بمرض فقر الدم، ونقص الهيموجلوبين في الدم، هو نقص في كرات الدم الحمراء، والتي تعمل على نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة.
• عدم تناول الغذاء الصحي الذي يحتوي على الكثير من المعادن والفيتامينات، والتي تساعد بشكل كبير على خفض نسبة الحديد في الجسم، وأيضا المسئولة عن إنتاج الهيموجلوبين.
• الإصابة بالتهابات بالمعدة، أو أمراض الكبد، حيث تعمل على خفض نسبة الحديد بالجسم، أو الإصابة بأمراض الغدة الدرقية، أو نتيجة لوجود عوامل وراثية أدت للإصابة بمرض التلاسيميا، أو فقر الدم المنجلي.
• يمكن أن يصاب الشخص بنقص في الهيموجلوبين نتيجة إجراء عملية جراحية، حيث قد تؤدي إلى فقد نسبة كبيرة من الدم، وبالتالي يمكن تعويض ذلك عن طريق نقل دم، والتغذية الجيدة.
• نقص فيتامين B_12، وحمض الفوليك، والذي يؤدي نقصهم إلى ضعف إنتاج كرات الدم الحمراء، وكذلك الإصابة ببعض الأمراض المزمنة، مثل: أمراض الكلى، مرض السكري.

أعراض فقر الدم

• يتوقف شكل الأعراض الناتجة وكذلك درجتها على مدى إصابة الإنسان بفقر الدم حيث تختلف هذه الأعراض من شخص لأخر على حسب درجة المرض ومدى تطوره.
• فإذا كان درجة إصابة الشخص بفقر الدم بسيطة وتطوره بطيء فقد لا تظهر أي أعراض على الشخص حيث يكون قد تأقلم جسمهم على هذا المرض.
• بينما إذا كانت درجة الإصابة بمرض فقر الدم كبيرة، وتطور المرض بشكل سريع وتبدأ الأعراض بالظهور على الشخص، وتختلف الأعراض من حالة مرضية لأخرى، ومن شخص لآخر.

أعراض فقر الدم

• تتنوع وتتعدد أعراض فقر الدم باختلاف مسببات المرض ومن أمثلة هذه الأعراض:
• اليرقان.
• اصفرار وحدوث شحوب للجلد والبشرة.
• الشعور بالتعب والإرهاق.
• نبض قلبية غير مستقرة.
• الشعور ببرودة في اليدين والقدمين.
• التنفس بصعوبة.
• الشعور بالدوخة.
• حدوث أوجاع في منطقة الصدر.
• الشعور بعدم التركيز.
• الشعور بالنعاس الدائم
• الشعور بجفاف الفم.
• حدوث ارتفاع في درجة الحرارة.

أنواع فقر الدم

هناك أنواع كثيرة عديدة من فقر الدم، والتي يكون لها العديد من المسببات المرضية، حيث لكل نوع من أنواع فقر الدم مسببات مرضية معينة تختلف عن الأنواع الأخرى ومن أمثلة مرض فقر الدم، حيث:

• فقر الدم الناتج عن عوز الحديد يصيب هذا النوع من فقر الدم ما يقرب 2 ـ 3% من الأمريكيين من البالغين، وذلك يتم بسبب نقص الحديد في الجسم، فإن نخاع العظام يحتاج الحديد ليستطيع إنتاج الهيموجلوبين.
• فقر الدم الذي ينتج عن عوز الفيتامينات Vitamin Deficiency Anemia يحتاج الجسم إلى الحديد، وحمض الفوليك، وإلى فيتامين B₁₂، حيث يستخدم في إنتاج الكمية الكافية من خلايا الدم الحمراء.
• ينخفض إنتاج خلايا كرات الدم الحمراء عندما يكون النظام الغذائي للإنسان ينقصه الفيتامينات والمعادن الرئيسية، حيث يعاني بعض الأشخاص من عدم قدرة الجسم على امتصاص الفيتامينات بشكل جيد.
• لا يستطيع الجسم أن ينتج الهيموجلوبين بشكل كافي، إن لم يتوافر عنصر الحديد، حيث أن الهيموجلوبين هو العنصر الأساسي في خلايا الدم الحمراء.
• فقر الدم كعرض للأمراض المزمنة وهي الأمراض التي يصعب الشفاء منها، مثل: داء كرون، ومتلازمة العوز المناعي المكتسب، والإيدز، والتي تستطيع أن تؤثر على إنتاج خلايا الدم الحمراء.
• فقر الدم اللاتنسجي Aplastic anemia حيث يكون هذا النوع من فقر الدم نادر الوجود، ولكنه يمثل خطر كبير على حياة الشخص المصاب به، حيث يعمل على انخفاض قدرة نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم بجميع أنواعها.
• يتكون الدم من ثلاث مكونات رئيسية وهي خلايا الدم البيضاء، وخلايا الدم الحمراء، والصفائح الدموية، يتعذر معرفة سبب فقر الدم اللاتنسجي في كثير من الحالات، ولكن يعتقد أنه بسبب خلل في الجهاز المناعي Immune system.
• فقر الدم الناتج عن وجود خلل في نخاع العظام حيث يكون سببا رئيسيا في الكثير من الأمراض، مثل لوكيميا الدم، خلل التنسج النخاعي Myelodysplasia، حيث تكون حالة طبية سابقة لوكيميا الدم.
• فقر الدم الناتج عن انحلال الدم يستطيع هذا النوع من فقر الدم أن يتطور عند حدوث ضرر لخلايا الدم الحمراء بشكل سريع يتعدى قدرة نخاع العظام على إنتاج خلايا جديدة من الدم.
• الإصابة ببعض الأمراض هناك بعض الأمراض الدم المعينة، والتي تتسبب في حدوث تلف خلايا الدم الحمراء، ويمكن أن يؤدي الخلل في الجهاز المناعي لإنتاج أجسام مضادة Antibodies خلايا الدم الحمراء.
• حيث أنه في حالة تناول بعض الأدوية المختلفة من المضادات الحيوية المستعملة لعلاج بعض الأنواع من العدوى مثل بعض الملوثات، يمكن أن يتسبب في تلف خلايا الدم الحمراء.
• أنواع أخرى من فقر الدم حيث يكون هناك أنواع أخرى تم تصنيفها من فقر الدم، فهي أنواع نادرة مثل مرض التلاسيميا، وبعض الأنواع تحدث نتيجة لخلل في تركيبة الهيموجلوبين، ولا يمكن تشخيصها بشكل دقيق من خلال الفحوصات الطبية.

أنواع فقر الدم الوراثي

تتميز أنواع فقر الدم الوراثي بإنها تورث وتنتقل من جيل الي أخر، ومن الآباء الى الأبناء، حيث يصاب الشخص بها بدون مسببات مرضية ولكن لتوارث الجينات الخاصة بفقر الدم من أحد الأبوين أو كلاهما ومن أمثلة أنواع فقر الدم الوراثي:

1- فقر الدم المنجلي

• هذا النوع من فقر الدم، يكون حادا وأكثر تطورا في الكثير من الأحيان، حيث ينتقل بالوراثة، ولكنه يصيب الكثير من الأشخاص من الأصول الإفريقية.
• يحدث هذا النوع من فقر الدم لحدوث خلل في الهيموجلوبين والذي يجعل خلايا الدم الحمراء أن تتقوس وتأخذ شكل الهلال أو المنجل، ويكون ذلك بضمور خلايا الدم الحمراء، حيث يسبب تناقص في خلايا الدم الحمراء.

أعراض فقر الدم المنجلي

تتنوع الأعراض المرضية التي تظهر على مريض فقر الدم المنجلي ومن أمثلة هذه الأعراض:

• حدوث شحوب البشرة والوجه.
• الشعور بالصداع المستمر.
• آلام في منطقة الصدر.
• الشعور بالدوار والدوخة.
• ضيق في التنفس.
• البرودة في الأطراف العلوية والسفلية.
• الشعور بالإرهاق والتعب المستمر.

2- فقر الدم الخبيث

• يعد هذا النوع من أنواع فقر الدم نادرة الحدوث، ومن الأنواع غير الشائعة، حيث يصاب الشخص بهذا النوع من فقر الدم منذ ولادته.
• ذلك بسبب وجود خلل في الجسم وعدم قدرته على صنع بروتين خاص يسمى العامل المعدي   intrinsic factor يتواجد هذا البروتين في المعدة حيث له دور هام في عملية امتصاص فيتامين ب 12.
• يعتبر فيتامين ب 12 عامل رئيسي وضروري لجسم الإنسان وجهاز الدوران بشكل خاص، ليتمكن الجسم من صنع وإنتاج خلايا كرات الدم الحمراء بكمية كافية للجسم، وعند نقص فيتامين ب 12 لا يستطيع الجسم إنتاج كرات الدم الحمراء بشكل مناسب لاحتياجات الجسم.

أعراض فقر الدم الخبيث

• حدوث اضطرابات في الذاكرة.
• تضخم الكبد.
• الشعور بالإرهاق والضعف.
• إمساك.
• فقدان في الوزن.
• حدوث تشنجات.
• الشعور بالاكتئاب.

3- الثلاسيميا

• نستطيع وصف هذا المرض في عدم قدرة الجسم على إنتاج خلايا وكرات الدم الحمراء وهيموجلوبين الدم بكميات كافية تناسب احتياجات الجسم، الذي يترتب على ذلك عدم وجود كميات كافية من الأكسجين وعدم وصوله إلى أعضاء وخلايا الجسم المختلفة.
• يتميز هذا النوع من فقر الدم بأنه نادر الحدوث وعند إصابة الأشخاص به لا تظهر أي أعراض واضحة تبين الإصابة به، لذلك فإن هذا النوع عادتا يتم تشخيصه في وقت متأخر جدا، فيتم معرفة إصابة المريض به في الستينات من عمره.

أعراض الثلاسيميا

هناك الكثير من الأعراض لهذا النوع من فقر الدم ومن أهم هذه الأعراض:

• مشاكل في عملية النمو.
• تضخم في الطحال.
• حدوث اليرقان.
• الشعور بفقدان الشهية.
• حدوث مشاكل في العظام.
• الشعور بالإرهاق والضعف.

تشخيص فقر الدم

• يمكن للطبيب تشخيص فقر الدم ذلك بمعرفة التاريخ الطبي الخاص بالمرض، وكذلك من خلال بعض الفحوصات الجسمانية الشاملة، وإجراء تحليل دم ما يسمى بـ العد الدموي الشامل.
• والذي يتم من خلال هذا التحليل التعرف على مكونات الدم المختلفة ونسبة وتركيز كل مكون، حيث يتم معرفة عدد كرات الدم الحمراء و تركيز الهيموجلوبين في دم المريض.
• تتراوح قيم كرات أو خلايا الدم الحمراء الطبيعية بين 38.8 – 50 في المائة بالنسبة للذكور، بينما في الإناث تتراوح القيم بين 34.9-44.5 في المائة.

علاج فقر الدم

تتعدد طرق علاج الأنواع المختلفة من فقر الدم تبعا لنوع المسبب المرضي.

1- علاج فقر الدم الناتج عن عوز الحديد

• يتم العلاج من هذا النوع من فقر الدم عن طريق تناول الأطعمة الغنية بالفيتامينات والمعادن، وتناول اللحوم الحمراء والأسماك بأنواعها لاحتواء هذه الأطعمة على الحديد.
• تناول بعض أنواع المكملات الغذائية المحتوية على عنصر الحديد بكمية كبيره تناسب احتياج الجسم من الحديد.
• تناول بعض الأدوية المحتوية على فيتامينات وعناصر الحديد.

2- علاج فقر الدم الناتج عن عوز الفيتامينات

• يتم علاج هذا النوع من فقر الدم عن طريق تناول الأطعمة الغنية بالفيتامينات والمعادن اللازمة لحاجة الجسم.
• تناول الأدوية التي تحتوي على فيتامين ب 12 لفترة محددة أو قد يتم تناوله مدى الحياة.

3- علاج فقر الدم المنجلي

• يتم العلاج عن طريق متابعة ومراقبة نسبة الأكسجين في الجسم مثل تناول الأدوية المسكنة للآلام، تناول المستمر السوائل، ذلك لتخفيف حدة الألم ومنع حدوث مضاعفات.

فقر الدم الوراثي والزواج

توجد أنواع من فقر الدم وراثية تورث من جيل لأخر، وتنتقل من جيل لأخر لذلك ينصح الأطباء قبل الزواج بعمل فحوصات طبية لكل المقبلين على الزواج لمعرفة إصابتهم بمرض فقر الدم أم لا وفي حالة إصابة أي منهم بفقر الدم يتم إعطائهم الأدوية لعلاج فقر الدم قبل الزواج لمن انتقاله إلى الأبناء فيما بعد.

وفي نهاية هذا المقال وبعد أن أوضحنا مرض فقر الدم أسبابه، والأنواع المختلفة منه، والمسببات المرضية لكل نوع وكذلك طرق العلاج وتوضيح بعض الأنواع الوراثية من فقر الدم وطرق العلاج المتبعة وعلاقته بالزواج وكيفية تجنب انتقالها إلى الأبناء بعمل الفحوصات الطبية قبل الزواج.